Hội chứng Costello

Ít nhất đột biến di truyền trên gen HRAS đã được xác định ở những người Costello hội chứng. Mỗi đột biến đó thay đổi một amino acid trong một khu vực quan trọng của HRAS protein. Đột biến phổ biến nhất là đột biến thay thế amino acid glycine  với các amino acid serine ở vị trí 12 (Gly12Ser hoặc G12S). Đột biến chịu trách nhiệm cho hội chứng Costello khiến HRAS protein hoạt động liên tục. Thay vì hoạt hóa sự phát triển tế bào trong phản ứng truyền tín hiệu từ bên ngoài tế bào, các protein hoạt động quá mức khiến các tế bào phát triển và phân chia liên tục. Sự phân bào không kiểm soát này có thể dẫn đến sự hình thành các khối u lành tính hoặc ung thư. Các nhà nghiên cứu chưa chắc chắn các đột biến ở gen HRAS gây ra các đặc điểm khác của hội chứng Costello như thế nào (chẳng hạn như, chậm phát triển tâm thần, đặc điểm trên mặt, và bệnh lý tim), nhưng nhiều dấu hiệu và triệu chứng có thể là hậu quả từ sự phát triển và phân chia bất thường của tế bào.

Ung thư bàng quang

HRAS là một proto-oncogene. Khi bị đột biến, proto-oncogene khiến các tế bào bình thường trở thành tế bào ung thư. Một số đột biến gen chỉ biểu hiện ở một số tế bào nhất định. Những thay đổi này gọi là đột biến soma và không di truyền. Đột biến soma của gen HRAS ở tế bào bàng quang liên quan với ung thư bàng quang. Đột biến ở gen HRAS cũng liên quan với tiến triển và tái phát sau điều tị của ung thư bàng quang.

Các ung thư khác

Các nghiên cứu gần đây cho thấy đột biến HRAS có liên quan với ugn thư biểu mô tuyến giáp, ống nước bọt,[6] epithelial-myoepithelial carcinoma,[7] và ung thư thận. Số lượng bản copy DNA ccó chứa  HRAS cũng liên quan với outcome của bệnh nhân astrocytoma.[8][9]